وی افزود : " کار ما کار تحقیقاتی و کلینیکی است . " " ما می‌توانیم تمام ژن‌ها را در ژنوم خود در چند روز ترتیب دهیم و آن را به خانواده بیمار و پزشک گزارش دهیم . این امر می‌تواند باعث ایجاد تفاوت در درمان و مدیریت این اختلال شود . "
مراکزی با قابلیت‌ها برای انجام این نوع تحلیل بسیار اندک است .
همر گفت : " مراکز دیگری که این نوع کار را انجام می‌دهند ژنوم شما را تشکیل می‌دهند و به شما خواهند گفت که کدام جهش در توالی dna است , اما آن ساده نیست . " " در اغلب موارد , ما جهشی را در یک ژن پیدا می‌کنیم که قبلا ً شناخته نمی‌شود , بنابراین باید یک مطالعه پی‌گیری انجام دهیم تا بفهمیم کدام جهش در واقع انجام می‌دهد . "
برای انجام این مطالعات پی‌گیری , تیم ua با دانشمندان برجسته در ua و دیگر موسسات هم‌کاری کرد .
ساگین بایوا گفت : " اکنون , منفعت برای خانواده‌ها در درجه اول رسیدن به پاسخ است . " هدف بلند مدت , جمع‌آوری این نوع اطلاعات از کودکان بیشتر است که امید است منجر به تحقیقات جدید در مورد داروهایی شود که رشد و عملکرد مغز را بهبود می‌بخشند . "
چکش افزود : " در عین حال , تشخیص مولکولی کمک فوری به والدین غیر ضروری را فراهم می‌کند که ممکن است به خاطر نقش آن‌ها در ایجاد درد فرزند خود احساس کنند . آن‌ها خواهان پاسخ هستند , نه پزشکان بی‌پایان , با نتایج منفی دیدار و آزمایش می‌کنند , و یا امید خود را بالا و پایین می‌کشند . "
با موفقیت رویکرد آن‌ها تاکنون , چکش و همکارانش برنامه بزرگ‌تری دارند .
ما امیدواریم که سایر حوزه‌های بالینی مانند کاردیولوژی , ایمنی‌شناسی و گوارش را درگیر کنیم - هر چیزی که بتوانیم از تشخیص‌های مولکولی یا ژنومیک پزشکی برای ua استفاده کنیم , می‌خواهیم بررسی کنیم . ما می‌خواهیم دانشگاه را مرکز تشخیص بالینی با استفاده از تکنولوژی‌های جدید توالی‌یابی برای حداقل کل جنوب غربی کنیم . "
صرع در موش‌های با استفاده از سلول‌های مغزی درمان شد.
منبع :
دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو
خلاصه :
صرع که به داروها پاسخ نمی‌دهد می‌تواند با انتقال یک نوع خاص از سلول به مغز متوقف شود , محققان کشف کرده‌اند که امید به درمان مشابه ممکن است در اشکال شدید صرع انسانی موثر باشد.
صرع که به داروها پاسخ نمی‌دهد می‌تواند در موش‌های بالغ با انتقال نوع خاصی از سلول به مغز متوقف شود .
دانشمندان در مورد حمله صرعی در موش‌های صرعی با پیوند زمانی یک روزه از سلول‌های عصبی مرکزی , که از سیگنال دهی در مدارهای عصبی بیش فعال , به هیپوکامپ , یک ناحیه مغزی مرتبط با تشنج , همچنین یادگیری و حافظه جلوگیری می‌کنند . محققان دیگر قبلا ً از انواع سلول‌های مختلف در آزمایش‌ها پیوند سلولی موش استفاده کرده بودند و نتوانستند حمله را متوقف کنند.
به گفته اسکات سی . ای . بوز jr . صندلی وقفی در تحقیقات اعصاب در دانشگاه علم اعصاب و هدایت مطالعه جدید . او گفت که در بسیاری از انواع صرع , داروهای فعلی هیچ ارزش درمانی ندارند .
او گفت : " نتایج ما گامی دلگرم‌کننده برای استفاده از نورون‌های مهاری برای پیوند سلول در بزرگسالان با اشکال شدید صرع است . " این روش امکان کنترل تشنج و نجات نقایص شناختی در این بیماران را فراهم می‌کند . "
یافته‌ها , که اولین گزارش از توقف تشنج در مدل‌های موشی صرع انسان بالغ است , ممکن است به صورت آنلاین منتشر شود .

منبع سایت علم روز